NIPT 值得做嗎？專家建議統整給你聽
NIPT 值得做嗎？專家建議統整給你聽
做了 NIPT ，還需要羊膜穿刺嗎？答案沒有那麼簡單。
你是不是也曾聽說：「 NIPT 準確率很高，抽血就能知道寶寶染色體有沒有問題，做這個就夠了。」但事實上，這是一個常見的誤解。
近年來越來越多孕婦選擇做 NIPT 作為產前染色體篩檢，結果顯示「低風險」，於是放棄進一步的羊膜穿刺。
不過，有些家庭後來卻面臨寶寶出生後仍被確診異常的情況，也讓「 NIPT 翻盤」成為熱門話題。
這篇文章會用最清楚的方式告訴你：
NIPT 是什麼？為什麼很多人推薦做？
什麼是「 NIPT 翻盤」？為什麼會發生？
羊膜穿刺是什麼？為什麼不是每個人都直接做？
高齡媽媽的重點提醒？
你該怎麼選擇？
如果你正在為是否進一步檢查感到猶豫，希望這篇可以幫你釐清方向，做出讓自己安心的選擇。
一、 NIPT 是什麼？為什麼很多人推薦做？
NIPT ，全名是「非侵入性產前染色體篩檢」（ Non-Invasive Prenatal Testing ），是一種抽媽媽的血、檢查寶寶染色體異常風險的方式。
為什麼只抽媽媽的血，能知道寶寶狀況？
因為胎盤會釋放寶寶的 DNA 碎片（又被稱為「游離 DNA 」 ）到媽媽血液中，醫療團隊透過這些 DNA，就能分析寶寶是否可能有：
唐氏症（第 21 對多一條）
愛德華氏症（第 18 對異常）
巴陶氏症（第 13 對異常）
NIPT 的優點是什麼？
無侵入性、安全性高（僅抽血）
可早在懷孕 10 週進行
唐氏症檢出率高（ >99% ）
提早減少焦慮，心理準備更充足
NIPT 是「篩檢」，不是「確診」
雖然準確度高，但 NIPT 仍有 1% 左右的「假陰性」風險（也就是實際有問題，卻沒檢查出來）。因此，當 NIPT 結果為「低風險」時，也不能等於「絕對沒問題」。
二、什麼是「 NIPT 翻盤」？為什麼會發生？
「 NIPT 翻盤」是指在非侵入性產前染色體篩檢（ Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT ）的報告中結果顯示為低風險（陰性），但實際寶寶出生後卻被診斷出有染色體異常的情況，或是報告顯示高風險，不過後續羊膜穿刺結果是正常。
這種反差讓不少孕婦感到錯愕，也讓人對 NIPT 的準確度產生疑慮。
事實上，雖然 NIPT 的靈敏度和特異性在目前的篩檢技術中算是非常高，但李毅評醫師在文章中提到它仍是一種「篩檢工具」：「不能確定診斷，也不能確定排除診斷」
以下是幾個常見導致「翻盤」的原因：
寶寶的 DNA 比例太低，機器讀不到
NIPT 檢測的樣本是來自媽媽血液中的胎兒游離 DNA（cffDNA），但這些 DNA 其實並不是直接來自寶寶，而是來自胎盤釋放到媽媽血液中的片段。如果這些胎兒來源的 DNA 含量太低（稱為 fetal fraction），就會影響檢測結果的準確性。
舉例來說，孕婦本身體重偏高，血液中來自自身的 DNA 比例就會升高，相對壓低了胎兒 DNA 的比例；或是胎盤發育得比較慢，也可能導致釋放出來的胎兒 DNA 量不足。
目前 NIPT 的有效分析通常需要胎兒 DNA 比例達 4%～10% ，若不足可能會顯示為「無法判讀」或誤判為低風險。
這類問題不在於檢測方法本身錯誤，而是採樣階段資料來源不足，造成分析準確度降低，因此，如果初次 NIPT 結果為「無法判讀」或胎兒 DNA 比例偏低，建議補抽一次血或改做其他診斷性檢查以避免風險。
胎盤正常，寶寶不正常
NIPT 的檢測設計是為了分析胎盤來源的 DNA，而不是直接分析寶寶本人的細胞。
雖然大多數情況下，胎盤與胎兒的基因是一致的，但也有例外。
若寶寶本身的染色體有異常，但胎盤細胞卻是正常的染色體結構，NIPT 所取得的樣本就會顯示為「低風險」，進而導致 NIPT 翻盤的發生。
這種情形在醫學上稱為「胎盤嵌合現象（ confined placental mosaicism ）」，意指胎盤的基因組成與胎兒不同，是一種自然發生的基因差異。
換句話說，就算 NIPT 抽樣正確，也無法百分百反映寶寶的真實基因狀況。
這也是為什麼臨床醫師常提醒孕婦：NIPT 只能提供趨勢參考，若真想要確定寶寶有無異常，仍需透過羊膜穿刺等直接取得胎兒細胞的檢查方式才能確診。
Mosaic 鑲嵌型染色體異常
「 Mosaic 」在遺傳學上指的是一個人身體內的細胞存在兩種以上不同的染色體組型。
舉例來說，同一個寶寶可能部分細胞是正常染色體數目（ 46 條），但另一部分細胞則多了一條 21 號染色體（如唐氏症的特徵）。
這種情況被稱為「鑲嵌型染色體異常（ Mosaicism ）」，是許多染色體疾病中比較難診斷的一種形式。
NIPT 所分析的是母體血液中游離的胎盤 DNA ，如果胎盤釋放出來的 DNA 來自正常細胞為主，就可能讓系統誤以為整體狀況良好而判定為低風險，但實際上，寶寶可能正是那個少數異常的「鑲嵌區」，而沒有被偵測到。
Mosaic 的異常程度會影響症狀嚴重性，有些寶寶可能症狀較輕微，但也有可能有明顯發展遲緩或器官異常。
這類風險也是目前 NIPT 技術仍無法完全克服的盲點之一，因此如果孕婦或家庭有染色體異常家族史、曾有異常胎兒經驗、或產檢有懷疑狀況，都不建議僅依賴 NIPT 判斷。
統計誤差
NIPT 是目前準確度最高的染色體篩檢工具之一，針對像是唐氏症、愛德華氏症與巴陶氏症的檢出率可達 99% 以上，但仍無法達到 100% 。
也因此才會強調，即使 NIPT 報告是低風險，只要其他指標（如超音波軟指標、家族史、孕婦年齡）顯示可能有異常，就要進一步進行確診性檢查（如羊膜穿刺），以確保萬無一失。
三、羊膜穿刺是什麼？為什麼不是每個人都直接做？
羊膜穿刺（ Amniocentesis ）是從媽媽肚子裡抽出少量羊水，裡面有寶寶的細胞，可以直接分析染色體是否有異常，是一種確診性檢查。
透過實驗室的染色體分析，可以直接觀察寶寶是否有染色體數目異常或是結構性問題（如染色體倒置、重組等）。
與 NIPT 不同的是，羊膜穿刺是一種「確診性檢查」，不是根據統計機率，而是實際分析寶寶細胞，結果準確率高達 99.9% 以上。
此外，羊膜穿刺能提供連 NIPT 無法偵測的某些罕見異常，如平衡型易位、細微片段缺失或重複等問題，甚至部分檢查可以搭配基因晶片（ aCGH ）進一步進行微結構分析，發現可能造成智能障礙、自閉症風險的基因變異。
對於高齡產婦、過去有異常胎史、或超音波出現異常指標的孕婦來說，羊膜穿刺不僅是一種確認工具，更是做出後續決策的重要依據。
⚠️ 為什麼不是所有人都直接做羊膜穿刺？
雖然羊膜穿刺具有高準確率、資訊豐富等優點，但由於它屬於侵入性檢查，仍存在一定程度的風險，因此不會建議所有孕婦一律施作。
最常被提及的風險是流產率，根據不同研究與醫療院所的技術，目前羊穿導致流產的風險估計約為 0.1%～0.3%。
雖然機率不高，但對於一位孕媽咪來說，這樣的風險可能還是足以造成心理壓力。
除了流產風險之外，羊膜穿刺也有可能引發其他併發症，例如術後輕微腹痛、少量出血、穿刺點感染、羊水滲漏等。
不少孕婦在面對「需要穿過肚皮」這件事本身，就會產生高度焦慮與不安感，尤其是第一次懷孕或本身已有不良孕產經驗者，心理壓力更顯著。
因此，臨床醫師通常會根據每位孕婦的個別狀況評估風險與必要性，高風險族群如高齡產婦（ 35 歲以上）、家族遺傳病史、有過異常胎兒經驗者較可能被建議進行羊膜穿刺，而非採取一視同仁的標準化建議。
這也是為什麼在產前檢查中，風險溝通是非常重要的一環，讓孕婦能夠理解每項檢查的意義、準確性與風險，進而做出最適合自己的選擇。
四、高齡媽媽的重點提醒
有些孕婦在接受 NIPT 後，因為結果顯示為「低風險」，便安心地認為寶寶一定沒問題，進而拒絕進行原本建議的羊膜穿刺。然而，這樣的決定其實存在盲點。
若你屬於高齡產婦或具其他高風險因子（如胎兒超音波異常、家族遺傳病史等），NIPT 再低風險，也不能排除所有異常的可能性。
羊膜穿刺才是確定寶寶染色體狀況的黃金標準，因此才會強調：高風險族群應根據風險評估進行確診性檢查，而非讓篩檢結果成為拒絕檢查的理由。
五、總結｜你該怎麼選？
NIPT 的確是一項非常有幫助的產前檢查工具。
它的出現，讓許多孕婦在懷孕初期就能用最簡單、最安全的方式了解寶寶的染色體風險，減少了焦慮、也提升了對懷孕過程的掌控感。從這個角度來說， NIPT 當然值得做。
但同時我們也要提醒： NIPT 不是診斷工具，而是風險篩檢。
尤其是對於高齡孕婦或有家族病史的家庭來說， NIPT 的低風險結果，並不代表就可以跳過羊膜穿刺或其他進一步確診檢查。這些後續安排，仍然是重要的一環。
這篇文章的目的，不是幫你做選擇，而是希望你擁有做選擇的資訊與信心。
願每位準媽媽、每個家庭，都能在充分理解的基礎上，和醫師討論出最適合自己的檢查方式。
有選擇權，也要有知情權。
本文為健康衛教資訊分享，非醫療建議。
所有產前檢查安排，請與您的主治醫師或遺傳諮詢專業討論評估。
參考資料：
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