NIPT 值得做嗎？專家建議統整給你聽
NIPT 值得做嗎？專家建議統整給你聽 做了 NIPT ，還需要羊膜穿刺嗎？答案沒有那麼簡單。 你是不是也曾聽說：「 NIPT 準確率很高，抽血就能知道寶寶染色體有沒有問題，做這個就夠了。」但事實上，這是一個常見的誤解。 近年來越來越多孕婦選擇做 NIPT 作為產前染色體篩檢 ，結果顯示「低風險」，於是放棄進一步的羊膜穿刺。 不過，有些家庭後來卻面臨 寶寶出生後仍被確診異常的情況 ，也讓「 NIPT 翻盤 」成為熱門話題。 這篇文章會用最清楚的方式告訴你： NIPT 是什麼？為什麼很多人推薦做？ 什麼是「 NIPT 翻盤」？為什麼會發生？ 羊膜穿刺是什麼？為什麼不是每個人都直接做？ 高齡媽媽的重點提醒？ 你該怎麼選擇？ 如果你正在為是否進一步檢查感到猶豫，希望這篇可以幫你釐清方向，做出讓自己安心的選擇 。 一、 NIPT 是什麼？為什麼很多人推薦做？ NIPT ，全名是「 非侵入性產前染色體篩檢 」（ Non-Invasive Prenatal Testing ），是一種 抽媽媽的血、檢查寶寶染色體 異常風險的方式。 為什麼只抽媽媽的血，能知道寶寶狀況？ 因為胎盤會釋放寶寶的 DNA 碎片（又被稱為「 游離 DNA 」 ）到媽媽血液中，醫療團隊透過這些 DNA，就能分析寶寶是否可能有： 唐氏症（第 21 對多一條） 愛德華氏症（第 18 對異常） 巴陶氏症（第 13 對異常） NIPT 的優點是什麼？ 無侵入性、安全性高（僅抽血） 可早在懷孕 10 週進行 唐氏症檢出率高（ >99% ） 提早減少焦慮，心理準備更充足 NIPT 是「篩檢」，不是「確診」 雖然準確度高，但 NIPT 仍有 1% 左右的「假陰性」風險（也就是實際有問題，卻沒檢查出來）。因此，當 NIPT 結果為「低風險」時，也不能等於「絕對沒問題」。 二、什麼是「 NIPT 翻盤」？為什麼會發生？ 「 NIPT 翻盤」是指在非侵入性產前染色體篩檢（ Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT ）的報告中結果顯示為低風險（陰性），但實際寶寶出生後卻被診斷出有染色體異常的情況，或是報告顯示高風險，不過後續羊膜穿刺結果是正常。 這種反差讓不少孕婦感到錯愕，也讓人對 NIPT 的準確度產生疑慮。 事實上...
